【全球新要聞】21三體綜合征 21三體
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(相關資料圖)
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1、唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
2、這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓而命名。
3、 歷史 1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病癥。
4、它最早叫“蒙古癥”或者“蒙古癡呆癥”，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。
5、在現今醫學界認為這種叫法不尊重，也無醫學實際意義，而不再普遍使用。
6、由于面容有相似的特征，唐氏綜合癥病人也被俗稱為“國際人”。
7、 1959年，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。
8、這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
9、 1961年，“唐氏綜合癥”一詞由《柳葉刀》醫學期刊的編輯首先使用。
10、 1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。
11、 概述 唐氏綜合癥患者的瞳孔上會有典型的白點，叫Brushfield斑點。
12、 唐氏綜合癥患者的瞳孔上會有典型的白點，叫Brushfield斑點。
13、 隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率 隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率 唐氏綜合癥患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。
14、高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。
15、在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。
16、原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。
17、但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。
18、這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。
19、 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。
20、患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
21、 唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。
22、通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。
23、小腦、腦干和腦前回出奇地小。
24、教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。
25、其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發抑郁癥。
26、但總體上顯示出性格開朗的傾向。
27、40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。
28、 患者身體特征 以下特征并非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特征上不明顯的例子。
29、 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。
30、頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。
31、耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。
32、舌頭比較大。
33、脖子粗壯。
34、手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。
35、手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。
36、腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
37、 并發癥 唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的機率也較高，但并非所有并發癥都會出現，也有完全沒有并發癥的例子。
38、 * 消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等 * 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
39、 * 白內障，患病率為2% * 急性白血病，患病率為1% * 環軸間接不穩定性，患病率2-3% * 甲狀腺疾病，患病率3% * 點頭癲癇，患病率10% * 一時性骨髓異常增生癥 * 眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等 * 浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺 醫學研究 超聲波顯示出一個患上唐氏癥候群與巨膀胱的胎兒。
40、 超聲波顯示出一個患上唐氏綜合癥與巨膀胱的胎兒。
41、 常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合癥患者較大的染色體是第21對，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常。
42、但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用“第21對染色體三體變異”這一名稱。
43、 唐氏綜合癥患者的第21對染色體多出一條變成三條。
44、第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬于輕度先天異常。
45、所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。
46、 有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合癥的研究最多及最詳盡。
47、根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。
48、而余下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重復了，比如各種第21對染色體的位置轉移。
49、照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從中度到重度的都有。
50、 種類 基本上分為三種類型： * 標準型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體癥，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95% 這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。
51、也有在第2減數分裂時發生的情況。
52、父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。
53、 * 染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6% 細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。
54、移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。
55、另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病癥的親屬。
56、 * 無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3% 由第21對三體變異染色體結合體（占80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。
57、這種場合表現出來的臨床現象較輕。
58、通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。
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